Nữ bệnh nhân 28 tuổi nhiều lần bị tai biến mới phát hiện bệnh cực hiếm

Phát hiện bệnh hiếm từ những tổn thương ngoài da

Bên lề Hội nghị Da liễu khu vực Á - Úc năm 2026, trao đổi với phóng viên Lao Động, TS.BS Vũ Huy Lượng - Trưởng nhóm chuyên môn Bệnh viêm mạch, Trưởng khoa Laser và Săn sóc da, Bệnh viện Da liễu Trung ương chia sẻ về những ca bệnh hiếm, phức tạp được phát hiện trong quá trình thăm khám.

Đáng chú ý là trường hợp nữ bệnh nhân 28 tuổi có tiền sử tai biến mạch máu não tái diễn nhiều lần, kèm tình trạng nổi vân tím và nhiều vết loét trên da.

Trước khi đến Bệnh viện Da liễu Trung ương, bệnh nhân đã thăm khám tại nhiều cơ sở y tế nhưng chưa xác định được nguyên nhân, trong khi bệnh ngày càng nặng.

Sau khi đánh giá lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ xác định bệnh nhân mắc hội chứng Sneddon liên quan đến tình trạng thiếu hụt enzyme adenosine deaminase 2 (DADA2), một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp.

Để củng cố chẩn đoán, nhóm chuyên môn gửi mẫu bệnh phẩm sang Bệnh viện Nhi Boston (Hoa Kỳ). Kết quả cho thấy hoạt tính enzyme ADA2 của bệnh nhân và chị gái ruột đều giảm xuống gần như bằng không, phù hợp với nhận định ban đầu của các bác sĩ Việt Nam.

Hiện bệnh nhân đang được lên kế hoạch điều trị bằng thuốc sinh học nhằm kiểm soát bệnh, giảm nguy cơ tái phát các biến cố mạch máu não. Theo ghi nhận của nhóm chuyên môn, đây là trường hợp đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam.

Một trường hợp khác là nam bệnh nhân 32 tuổi mắc bệnh u hạt tăng bạch cầu ái toan kèm viêm đa mạch (EGPA). Khi đến khám, bệnh nhân có biểu hiện loét, hoại tử da và bắt đầu xuất hiện dấu hiệu tổn thương phổi.

Theo TS.BS Vũ Huy Lượng, EGPA là bệnh viêm mạch hệ thống hiếm gặp, có thể gây tổn thương nhiều cơ quan quan trọng như tim, phổi, thận và hệ thần kinh, thậm chí đe dọa tính mạng nếu không được điều trị kịp thời.

May mắn, bệnh nhân được phát hiện khi chưa xuất hiện biến chứng nghiêm trọng tại các cơ quan thiết yếu, giúp bác sĩ chủ động xây dựng phác đồ điều trị và dự phòng biến chứng.

Gần 1.500 bệnh nhân viêm mạch được theo dõi, quản lý

Theo TS.BS Vũ Huy Lượng, các bệnh viêm mạch hệ thống tương đối hiếm gặp nhưng có biểu hiện đa dạng. Đôi khi, tổn thương ngoài da là dấu hiệu cảnh báo bệnh lý nguy hiểm tại các cơ quan nội tạng.

Hiện Phòng khám chuyên đề Viêm mạch máu, Bệnh viện Da liễu Trung ương đang theo dõi, quản lý gần 1.500 bệnh nhân, trong đó có nhiều trường hợp bệnh hiếm, tổn thương đa cơ quan.

Nhờ tiến bộ trong xét nghiệm miễn dịch, sinh học phân tử và di truyền học, nhiều trường hợp phức tạp được nhận diện, chẩn đoán chính xác hơn.

Trong điều trị, các bác sĩ hướng tới cá thể hóa phác đồ, ứng dụng liệu pháp sinh học đối với một số bệnh viêm mạch phức tạp như viêm mạch liên quan đến cryoglobulin máu thể nặng, viêm đa vi mạch (MPA) và bệnh thiếu hụt enzyme ADA2 (DADA2).

Bên cạnh đó, các kỹ thuật như hút áp lực âm kết hợp bơm tưới rửa và liệu pháp oxy cao áp được ứng dụng trong những trường hợp tổn thương da nghiêm trọng có chỉ định, hỗ trợ quá trình liền thương.

TS.BS Vũ Huy Lượng nhấn mạnh, mục tiêu điều trị không chỉ là làm lành tổn thương ngoài da mà còn kiểm soát bệnh lý hệ thống, bảo vệ các cơ quan quan trọng và duy trì chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Người có tổn thương da bất thường, kéo dài hoặc tái diễn, đặc biệt khi kèm triệu chứng toàn thân, cần được thăm khám sớm để xác định nguyên nhân, tránh bỏ sót bệnh lý nguy hiểm.